Prvé chvíle s dieťaťom sú nesmierne dôležité a nezabudnuteľné na celý život. Vanessa, Emmyina mama, bola plná vzrušenia, keď po prvýkrát po pôrode uvidela svoju dcéru.
Čoskoro si však všimla niečo zvláštne – Emmy sa od začiatku usmievala, čo bolo nezvyčajné, a navyše sa jej prsty na nohách krútili dovnútra.
Novorodenec, ktorý sa nedokáže prestať usmievať?
Vanessa cítila, že niečo nie je v poriadku, ale keď sa obrátila na lekára, povedal jej, že je „precitlivená“ a že „hľadá v celej veci dieru“.
Vanessa sa nenechala odradiť a začala hľadať informácie o genetických ochoreniach, ktoré sa môžu prejavovať týmto spôsobom.
Hoci malá Emmy bola Vanessino štvrté dieťa, nikdy sa s ničím podobným pri žiadnom z predchádzajúcich detí nestretla, čo len potvrdilo jej tušenie, že niečo nie je v poriadku.
Vanessa sa pokúšala prísť s vysvetlením, že Emmy je jednoducho zvláštne dieťa, ktoré sa vždy cíti šťastné, ale ďalšie detaily pokrútených prstov ju nútili hádať.
Williamsov syndróm
Vďaka Vanessinmu odhodlaniu a intuícii sa potvrdila diagnóza vzácneho genetického ochorenia – Williamsovho syndrómu – u jej dcéry Emmy.
Williamsov syndróm je geneticky podmienený a spôsobený absenciou fragmentu jedného chromozómu, je zriedkavý a prejavuje sa charakteristickým vzhľadom pacienta (vrátane vysokého čela s krátkym obočím, plných úst, malej čeľuste u detí) a vrodenými chybami.
Toto ochorenie sa nedá vyliečiť a vyžaduje si neustálu lekársku starostlivosť a rehabilitáciu.
Lekári poslali Vanessu preč, ale ona sa nevzdala a obrátila sa na špecialistu na genetické choroby, ktorý okamžite rozpoznal príznaky. Od roku 2020 Emmy podstúpila už niekoľko operácií srdca a jej matka je hrdá na to, že sa jej dcére darí tak dobre.
