Prvé chvíle s dieťaťom sú nesmierne dôležité a nezabudnuteľné na celý život. Vanessa, Emmyina mama, bola plná vzrušenia, keď po pôrode prvýkrát uvidela svoju dcéru. Čoskoro si však všimla niečo zvláštne – Emmy sa hneď od začiatku usmievala, čo bolo nezvyčajné, a tiež sa jej prsty krútili dovnútra.
Novorodenec sa nedokáže prestať usmievať?
Vanessa cítila, že niečo nie je v poriadku, ale keď sa obrátila na lekára, povedal jej, že je „precitlivená“ a že „v tom celom hľadá dieru“. Vanessa sa nenechala odradiť a začala hľadať informácie o genetických ochoreniach, ktoré sa môžu prejavovať takýmto spôsobom.
Hoci malá Emmy bola Vanessiným štvrtým dieťaťom, pri žiadnom zo svojich predchádzajúcich detí nič podobné nezažila, čo len potvrdilo jej tušenie, že niečo nie je v poriadku.
Vanessa sa snažila prísť s vysvetlením, že Emmy je jednoducho výnimočné dieťa, ktoré sa vždy cíti šťastné, ale ďalšie detaily pokrútených prstov ju nútili hádať.
Williamsov syndróm
Vďaka Vanessinmu odhodlaniu a predtuche sa u jej dcéry Emmy potvrdila diagnóza vzácneho genetického ochorenia – Williamsovho syndrómu.
Williamsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je spôsobené deléciou približne 26 génov na chromozóme 7. Najcharakteristickejším príznakom je špecifický vzhľad tváre so široko rozostúpenými očami, malým nosom, širokými ústami a plnými perami. Jedinci s týmto syndrómom často prejavujú nadmernú priateľskosť a empatiu voči ostatným, čo je v kontraste s možnými poruchami učenia a oneskoreným vývojom.
Majú tiež jedinečnú predispozíciu na kardiovaskulárne problémy, ako je napríklad stenóza pľúcnej tepny alebo aorty.
Williamsov syndróm sa zvyčajne diagnostikuje na základe klinických znakov a potvrdzuje sa genetickým testovaním. Hoci Williamsov syndróm sa nedá vyliečiť, ľudia s týmto ochorením môžu využívať rôzne formy lekárskej a rehabilitačnej podpory, ktoré zlepšujú kvalitu života.
Lekári posielali Vanessu preč, ale ona sa nevzdala a obrátila sa na genetického špecialistu, ktorý okamžite rozpoznal príznaky. Od roku 2013 Emmy absolvovala už niekoľko operácií srdca a jej matka je hrdá na to, že sa jej dcére darí tak dobre.
